Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот
Статьи и работы по химии / Статьи и работы по химии / Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот
Страница 3

Наследственные болезни крови

. Открытие групп крови имело большое клиническое значение, т. к. явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови.

К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови

.

Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов)

. Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровия), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности при болезни Дауна.

К наследственным заболеваниям системы крови

относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание.

Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек

. Благодаря совершенствованию методов биохимич. исследования и внедрению генетич. анализа при патологии почек выделена группа заболеваний, в развитии к-рых ведущую роль играют наследственные факторы. Клинический диагноз этих заболеваний представляет значительные трудности, т. к. по течению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть нефритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями). Большое значение среди клинических исследований занимает тщательное изучение семейного анамнеза, составление родословной и проведение генетического анализа. Лабораторные исследования характеризуются отсутствием характерных для нефрита признаков — нет отеков или повышения кровяного давления. Для наследственных нефропатий характерно сочетание изменений почек с пороками развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умственном развитии, изменения со стороны скелета и др.).

К этой группе Н. б. относят также ряд рахитоподобных заболеваний (напр., фосфат-диабет), заболеваний, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, нарушением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия в организме.

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы

включают болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотоння и др.), а также поражение мозга.

Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз

, характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.

Т. о., даже сравнительно небольшой перечень Н. б., из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза (см. Генеалогия) и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Для раннего и более широкого распознавания Н. б. в СССР создается сеть специальных учреждений—медико-генетических консультаций. В задачу этих консультаций входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием. Особенно сложна работа врача такой консультации по выявлению наследственных нарушений обмена веществ. В этих случаях и родители, и члены семьи здоровы (они гетерозиготны), нередко у таких родителей возникает удивление, когда врач говорит, что у ребенка имеется наследственное заболевание. Поэтому важно при анализе родословных уточнять тип наследования. Значительную помощь в диагностике наследственных заболеваний в случаях, когда они явно не проявляются, оказывают биохимические методы исследования.

Успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний обмена веществ в период, когда имеются лишь небольшие нарушения обмена и заболевание еще не привело к развитию необратимых морфологических изменений, способствовали разработке мероприятий, направленных на коррекцию этих нарушений. Чаще всего это диетотерапия, из которой исключаются продукты, содержащие вещества, не переносимые больным. С этой целью создаются также специальные пищевые продукты.

Страницы: 1 2 3 4

Смотрите также

Вулканизация каучуков
Фторкаучуки вулканизуются при нагревании смесей, содержащих вулканизующие агенты, или под действием излучений высокой энергии. Степень радиационной вулканизации фторкаучуков тем выше, чем больше со ...

Амины жирного ряда (алифатические амины)
Изомерия в ряду алифатических аминов связана с изомерией углеводородного радикала и количеством заместителей у атома азота. Многие амины имеют тривиальные названия. По рациональной номенклатуре н ...

Получение хлора методом электролиза повареной соли
Быстрое развитие хлорной промышленности связано в основном с расширением производства хлорорганических продуктов – винилхлоридов, хлорорганических растворителей, инсектицидов и др. Хотя дол ...