Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот
Статьи и работы по химии / Статьи и работы по химии / Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот
Страница 2

.

Среди Н. б. различают хромосомные болезни

, наследственные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммунитета, Н. б. с преимущественным поражением эндокринной системы

и др.

Хромосомные болезни

характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляет ок. 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом (аутосом). К аномалиям половых хромосом относят, напр., синдром Шерешевского — Тернера

, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающими через несколько месяцев. На шее и в локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные складки — так наз. крыловидные складки. С возрастом выявляется отставание в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной аменореи.

К аномалиям неполовых хромосом относят, напр., болезнь Дауна, к-рая характеризуется своеобразным внешним видом больных (): неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины; диспропорция туловища и конечностей, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен; характерен рисунок кожного рельефа ладони в виде поперечной складки. У многих больных наблюдается порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии. Выяснение вероятности рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей различных возрастных групп показало, что она возрастает начиная с 36-летнего возраста, достигая между АО и 50 годами 2% и более.

Наследственные болезни обмена веществ. К Н. б. обмена веществ можно отнести обширную группу заболеваний. В эту группу входят заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот. Известно более 30 наследственных болезней обмена аминокислот.

К Н. б., связанным с нарушениями обмена

, относят также наследственные нарушения жирового обмена

. Жиры являются важнейшей составной частью всех клеток организма. Значительное количество их содержится в головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто сопровождаются поражением центральной нервной системы. Одним из тяжелых заболеваний, связанных с наследственным нарушением жирового обмена, является амавротическая идиотия Тея — Сакса

, характеризующаяся прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими неврологич. симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением амавротиче-ской идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.

Наследственные нарушения иммунитета. В связи с успехом иммунологии и медицинской генетики получило бурное развитие новое направление'— иммуногенетика. Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения ряда заболеваний, а также способствовало выяснению причин, •обусловливающих затяжное и хронич:, течение многих болезней. Напр., наследственно обусловленные дефекты синтеза специфич. белков, определяющих иммунную защиту организма,— так наз. иммуноглобулинов — проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний (см. Сепсис), хронических заболеваний различных органов и систем. Наиболее выражено это при так наз. болезни Брутона, которая характеризуется нарушением продукции всех фракций иммуноглобулинов; наблюдается исключительно у мальчиков. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3—4-м мес. жизни. Особенно часто поражаются легкие, среднее ухо (хронич. гнойный отит), жел.-киш. тракт. У детей старшего возраста отмечается хроническое воспаление легких.

Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы

. Образование гормонов эндокринными железами (см. Эндокринная система) осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды — альдосте-рон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков. При наследственных болезнях надпочечников может наблюдаться так наз. адреногенитальный синдром. Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе. Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающиеся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводного обмена.

Страницы: 1 2 3 4

Смотрите также

Получение медноаммиачного волокна (целлюлозы) химическим методом
Среди различных видов искусственного волокна, которые изготовляются из целлюлозы, медноаммиачное волокно занимает особое место. Этот вид искусственного волокна впервые был по лучен давно: е ...

Химическое и адсорбционное равновесие.
Цель работы  -  изучение влияния различных факторов на химическое равновесие, изучение зависимости величины адсорбции от равновесной концентрации адсорбата. Понятие "химическое равновесие&q ...

Поливинилхлорид
...